Genetic polymorphism and relationships among several swine populations of landrace, large white and duroc breeds

Para estudar o relacionamento genético entre as raças suínas Landrace, Large White e Duroc foram utilizados os dados sobre três polimorfismos protéicos, investigados em três amostras brasileiras e em 13 populações de outros países, incluindo uma população de Landrace Belga. O dendrograma, construído a partir da matriz dos coeficientes de distância genética, mostrou três grandes grupos reunidos por raça. Os agrupamentos de Landrace e os de Large White mostraram em média maior semelhança entre si (D = 0,203) do que entre eles e os de Duroc (D = 0,241). Nas três raças, as menores distâncias genéticas foram verificadas entre as populações brasileiras e as cubanas (Landrace: D = 0,060; Large White: D = 0,052; Duroc: D = 0,065), apesar de não haver relatos de trocas de animais entre estes dois países.

Characterization of mannose-binding lectin plasma levels and genetic polymorphisms in HIV-1-infected individuals

INTRODUÇÃO: O presente estudo investigou a associação entre o polimorfismo no gene da lectina ligante de manose (MBL) e os níveis séricos da proteína com a infecção pelo HIV-1. MÉTODOS: As amostras de sangue (5mL) foram coletadas de 97 indivíduos infectados pelo HIV-1 residentes em Belém, Estado do Pará, Brasil, que frequentavam a Unidade de Referência Especial para Doenças Infecciosas e Parasitárias Especiais (URE-DIPE). Os níveis de linfócitos T CD4+ e da carga viral plasmática foram quantificados. Um fragmento de 349pb do exon 1 da MBL foi amplificado via PCR, utilizando DNA genômico extraído das amostras controles e dos indivíduos portadores do HIV-1, seguindo protocolos previamente estabelecidos. O nível plasmático de MBL nos pacientes foi quantificado usando kit de ensaio imunoenzimático. RESULTADOS: Dois alelos foram observados - MBL*O, com uma frequência de 26,3% em indivíduos infectados e o alelo selvagem MBL*A (73,7%). Frequências similares foram observadas no grupo controle (p > 0,05). As frequências genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg em ambos os grupos. A média dos níveis plasmáticos MBL variou por genótipo, com diferenças significativas entre os genótipos AA e AO (p < 0,0001), e AA e OO (p < 0,001), mas não entre AO e OO (p=0,17). Além disso, os linfócitos T CD4+ e os níveis plasmáticos de carga viral não diferiram significativamente de acordo com o genótipo (p>0,05). CONCLUSÕES: Os resultados deste estudo não apoiam a hipótese de que o polimorfismo no gene MBL ou baixa concentração plasmática de MBL poderia ter uma influência direta sobre a infecção pelo HIV-1, embora um estudo com número maior de pacientes seja necessário.

Avaliação do polimorfismo genético das apolipoproteínas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com síndrome lipodistrófica no estado do Pará

Introdução: A dislipidemia é uma das alterações metabólicas do uso da terapia antirretroviral (TARV) em pacientes HIV positivos com Síndrome Lipodistrófica. Objetivo: Avaliar os polimorfismos genéticos das apolipoproteínas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com lipodistrofia, em uso de TARV e sua associação com a dislipidemia. Métodos: Estudo do tipo transversal analítico, que utilizou um protocolo de pesquisa, que estudou as condições sóciodemográfica, clínicas, fatores de risco (atividade física, tabagismo, etilismo, frequência alimentar), exames bioquímicos para dislipidemia e avaliação dos polimorfismos das apolipoproteínas A1 e A5. Resultados: Dos 105 pacientes HIV positivos estudados, 63,8% eram homens, com idade média de 44,5 (± 9,4) anos; 70,5% relataram ser solteiros e possuir renda familiar de até três salários mínimos (77,1%). Os fatores de risco observados foram: tabagismo (21%), etilismo (43,8%), sedentarismo (69,5%), Diabetes mellitus (16,2%), excesso de peso (22,9%) e risco cardiovascular (39,1%). A forma de lipodistrofia mais prevalente foi à síndrome mista (51,4%). O consumo alimentar verificou a frequência de frutas (60,8%), legumes e verduras (36,3%), leite e derivados (75%), diariamente. Doces e guloseimas (31,4%), embutidos (11,7%) e lanches gordurosos (26,4%) mais de duas vezes na semana. E o hábito do consumo de carnes com gordura aparente (56,9%). Em relação à classificação da dislipidemia observou que a maioria dos pacientes possuía hipertrigliceridemia isolada (30,5%) e hiperlipidemia mista (32,4%). Observou-se que a hipertrigliceridemia isolada está associada com o gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799), não sendo influenciada pelas formas clínicas de lipodistrofia. Não foi encontrada a presença do polimorfismo da apolipoproteína A1 (Lys107-0must2) nos pacientes em estudo. Conclusão: Os principais fatores para hipertrigliceridemia foram o sexo masculino e os polimorfismos do gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799).

Otimização de controladores utilizando algoritmos genéticos para melhoria da capacidade de sobrevivência a afundamentos de tensão de aerogeradores de indução duplamente excitados

Na presente tese propõe-se uma metodologia de ajuste ótimo dos controladores do conversor interligado ao rotor de aerogeradores de indução duplamente excitados (DFIG), utilizando algoritmos genéticos (AG), com o objetivo de melhorar a segurança e a robustez do sistema elétrico de potência, permitindo que os aerogeradores DFIG participem da gestão técnica do sistema. Para garantir este objetivo, é utilizada uma estratégia de proteção do tipo “crow-bar” durante a falta, mantendo o conversor interligado ao rotor conectado à máquina. Imediatamente após a eliminação da falta, o “crow-bar” é desativado, e simultaneamente os controladores ótimos do conversor interligado ao rotor são acionados, previamente ajustados pelo AG, a fim de melhorar a capacidade de sobrevivência a afundamentos de tensão “ridethrough capability” e a margem de estabilidade global do sistema elétrico. Para validação da metodologia ótima desenvolvida foram realizadas simulações computacionais utilizando uma rede elétrica real, em três condições operacionais distintas.

Metodologia para o despacho de potência reativa visando o controle de tensão baseado em algoritmos genéticos

Este trabalho tem como objetivo apresentar um aplicativo para auxiliar no planejamento de sistemas elétricos, através de uma metodologia para controle de tensão e minimização das perdas, através da otimização da injeção de reativos, mantendo a tensão nos barramentos dentro de limites pré estabelecidos. A metodologia desenvolvida é baseada em um sistema hibrido, que utiliza inteligência computacional baseada em um algoritmo genético acoplado a um programa de fluxo de carga (ANAREDE), que interagem para produzir uma solução ótima. Os resultados obtidos mostram que a técnica baseada no algoritmo genético é bem adequada ao tipo de problema ora tratado referente a minimização de perdas reativas e a melhoria do perfil da tensão em redes elétricas, sendo este atualmente um problema crítico em parte do Sistema Interligado Nacional (SIN).

Screening de polimorfismos e análise comparativa de alterações no número de copias do gene tp53 em gliomas

As neoplasias astrocitárias correspondem a cerca de (60%) dos tumores do sistema nervoso central, sendo que atingem principalmente adultos numa fase altamente produtiva da vida e com evoluções pouco satisfatórias apesar dos tratamentos disponíveis. Um melhor entendimento de sua biologia molecular se faz necessário na tentativa de compreender sua evolução e melhor planejar e tratamento, assim como na busca de novas terapias. Este trabalho teve como objetivo analisar modificações no gene TP53 com relação ao número de cópias e polimorfismos nos éxons de 4 a 11, considerados hotspots para mutações. Um total de 14 amostras de diferentes graus de malignidade foram analisadas por experimentos de FISH interfásico com sondas loco-específicas do gene TP53 e centroméricas para o cromossomo 17, e também pela técnica de SSCP para o screening de polimorfismos dos éxons 4-10. Foram comparados os resultados obtidos entre tumores de graus I e II (benignos) com aqueles de graus III e IV (malignos). Os resultados referentes às sondas loco-específicas (gene TP53 e centrômero do cromossomo 17) mostraram que a ocorrência de deleções ou amplificações, apesar de importantes estatisticamente em relação aos núcleos com número de marcações normais, não apresentou correlação com idade, sexo ou grau de malignação. Entretanto, as alterações foram encontradas com maior freqüência nos paciente portadores de astrocitomas de grau intermediário (III). A técnica de SSCP revelou polimorfismos nos éxons 5, 7 e 10, e apesar de não estarem associados à malignidade tumoral, os casos polimórficos corresponderam aos pacientes com menor sobrevida após tratamentos, sugerindo, uma associação entre mutações nesses éxons e uma maior agressividade tumoral.

Estimativas de parâmetros genéticos para a produção de leite e idade ao primeiro parto em vacas da raça pardo-suiça utilizando amostrador de Gibbs

Registros de 2.981 lactações de vacas da raça Pardo-Suiça, distribuídas em 62 rebanhos, com parições nos anos de 1980 a 2002, foram utilizados para verificar a influência de fatores genéticos e não genéticos, sobre a produção de leite e idade ao primeiro parto. O modelo empregado incluiu os efeitos fixos de rebanho, ano e estação de parto, além dos efeitos aleatórios de animal e ambiente temporário. Para a produção de leite, além dos efeitos fixos descritos anteriormente, incluíram-se também os efeitos linear da duração da lactação e linear e quadrático da idade da vaca ao parto, como co-variáveis. Na estimação dos componentes de (co) variâncias foi utilizada a inferência Bayesiana por meio de amostrador de Gibbs, com tamanho de cadeia de 1.500.000 rounds e período de queima 500.000 rounds. A frequência de amostragem foi de 500 rounds. As médias estimadas para produção de leite e idade ao primeiro parto foram iguais a 5347,47 1849,13 kg e 29,65 4,51 meses, respectivamente. Os efeitos de rebanho, ano de parto e duração da lactação, influenciaram significativamente a produção de leite (P< 0,01). A idade ao primeiro parto foi influenciada pelos efeitos de rebanho, ano de parto (P<0,01), além do efeito de estação de parto (P<0,05). As estimativas de herdabilidade obtidas para a produção de leite e idade ao primeiro parto foram iguais a 0,23 e 0,18, respectivamente. A correlação genética entre as duas foi igual a -0,31. A tendência genética e fenotípica, em função do reprodutor, para produção de leite foi de 1,09 kg e 115,34 kg de leite, respectivamente, para cada ano de produção. Para idade ao primeiro parto, os valores genéticos dos reprodutores tornaram-se negativos a partir de 1988, com redução aproximada de 0,05 meses a cada ano e fenotipicamente verificou-se uma redução de 32 para 28 meses de idade ao primeiro. Filhas de touros com alto valor genético para produção de leite tendem a apresentar crescimento mais acelerado ou maturidade fisiológica a uma idade mais precoce, diminuindo a idade ao primeiro parto.

Classificação de dados utilizando algoritmos genéticos e lógica difusa

Várias das técnicas tradicionais de Mineração de Dados têm sido aplicadas com êxito e outras esbarram em limitações, tanto no desempenho como na qualidade do conhecimento gerado. Pesquisas recentes têm demonstrado que as técnicas na área de IA, tais como Algoritmo Genético (AG) e Lógica Difusa (LD), podem ser utilizadas com sucesso. Nesta pesquisa o interesse é revisar algumas abordagens que utilizam AG em combinação com LD de forma híbrida para realizar busca em espaços grandes e complexos. Este trabalho apresenta o Algoritmo Genético (AG), utilizando Lógica Difusa, para a codificação, avaliação e reprodução dos cromossomos, buscando classificar dados através de regras extraídas de maneira automática com a evolução dos cromossomos. A Lógica Difusa é utilizada para deixar as regras mais claras e próximas da linguagem humana, utilizando representações lingüísticas para identificar dados contínuos.

Redução de ordem de modelos matemáticos lineares usando algoritmos genéticos

Nesta dissertação apresenta-se o problema de redução de ordem de modelos dinâmicos lineares, sob o ponto de vista de otimização via Algoritmos Genéticos. Uma função custo, obtida a partir da norma dos coeficientes do numerador da função de transferência do erro entre o modelo original e o reduzido, e minimizada por meio de um algoritmo genético, com consequente calculo dos parâmetros do modelo reduzido. O procedimento e aplicado em alguns exemplos que demonstram a validade da abordagem.

Análise de polimorfismo na região promotora do gene da Interleucina 18 (-137 G/C e -607 C/A) em pacientes portadores do vírus da hepatite C de Belém, Pará

Desde a sua descoberta, em 1989, o vírus da hepatite C (HCV) tem sido reconhecido como a maior causa de doença hepática crônica no mundo. Considerado um problema de saúde pública mundial que envolve entre 170 a 350 milhões de pessoas infectadas. Fatores genéticos do hospedeiro têm sido implicados na persistência da infecção pelo HCV. Estudos sugerem que dois polimorfismos de nucleotídeos únicos na posição -607 C/A (rs1946518) e -137 G/C (rs187238) na região promotora do gene da IL-18 têm sido encontrados e associados com a atividade de transcrição do promotor da IL-18 e, potencialmente, de IFN-γ, sendo associados ao atraso na depuração viral e na persistência da doença. Foi realizado um estudo do tipo transversal analítico no município de Belém-PA, em 152 amostras sanguíneas de pacientes infectados pelo HCV e 188 controles não infectados. As amostras foram submetidas à RT-PCR, para detecção do RNA viral e, posteriormente, à RFLP-PCR para avaliação do polimorfismo na região promotora do gene da IL-18, nas posições -137 G/C e -607 C/A. Os resultados não revelaram diferença significante para os polimorfismos da IL-18 entre os pacientes e grupo controle. Mas revelou diferença significante para os genótipos homozigotos G/G (39,1%), na posição -137 (OR = 3.00, IC [95%] = 1.24 – 7.22, p = 0.02), e A/A (21,7%), posição -607 (OR = 3.62, IC [95%] = 1.25 – 10.45, p = 0.03), entre as mulheres, em relação aos homens (22,6% e 7,6%). Os resultados demonstraram indícios que entre as mulheres, a presença do polimorfismo homozigoto A/A (-607) atue como fator protetor contra a infecção pelo HCV, já que o genótipo A/A (-607) tem sido relacionado em alguns estudos à doença hepática leve e à depuração viral.

Otimização de cobertura, consumo de energia, roteamento e agregação de dados em rede de sensores sem fio utilizando algoritmos genéticos e lógica fuzzy

As Redes de Sensores Sem Fio possuem capacidades limitadas de processamento, armazenamento, comunicação (largura de banda) e fonte de energia, além de possuírem características e requisitos básicos de uma RSSF como: necessidade de se auto-organizar, comunicação com difusão de curto alcance e roteamento com múltiplos saltos. Neste trabalho é proposto uma ferramenta que otimize o posicionamento e os pacotes entregues através do uso de Algoritmo Genético (AG). Para solucionar o problema de roteamento que melhore o consumo de energia e maximize a agregação de dados é proposto a utilização de lógica fuzzy no protocolo de roteamento Ad hoc Ondemand Distance Vector (AODV). Esta customização é intitulada AODV – Fuzzy for Wireless Sensor Networks (AODV-FWSN). Os resultados mostram que a solução proposta é eficiente e consegue prolongar a vida útil da RSSF e melhorar a taxa de entrega de dados quando comparado com soluções similares.

Modelos equivalentes de parques eólicos usando algoritmos genéticos

Esta dissertação apresenta uma metodologia baseada em algoritmo genético (AG) para determinar modelos dinâmicos equivalentes de parques eólicos com geradores de indução em gaiola de esquilo ( GIGE) e geradores de indução duplamente alimentados ( GIDA), apresentando parâmetros elétricos e mecânicos distintos. A técnica se baseia em uma formulação multiobjetiva solucionada por um AG para minimizar os erros quadráticos das potências ativa e reativa entre modelo de um único gerador equivalente e o modelo do parque eólico investigado. A influência do modelo equivalente do parque eólico no comportamento dinâmico dos geradores síncronos é também investigada por meio do método proposto. A abordagem é testada em um parque eólico de 10MW composto por quatro turbinas eólicas ( 2x2MW e 2x3MW), consistindo alternadamente de geradores GIGE e GIDA interligados a uma barra infinita e posteriormente a rede elétrica do IEEE 14 barras. Os resultados obtidos pelo uso do modelo dinâmico detalhado para a representação do parque eólico são comparados aos do modelo equivalente proposto para avaliar a precisão e o custo computacional do modelo proposto.

Parâmetros genéticos, tendências e resposta à seleção de características produtivas da raça Nelore na Amazônia Legal

O objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos (herdabilidades e correlações), efeitos não genéticos, tendência genética e resposta à seleção para as características de crescimento (pesos padronizados aos 120, 210 e 450 dias) e características reprodutivas (idade ao primeiro parto e perímetro escrotal aos 450 dias) de machos e fêmeas, da raça Nelore criados na Amazônia Legal. O arquivo de dados analisado consistia em 211.744 registros de animais da raça Nelore, participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore (PMGRN- Nelore Brasil), nascidos no período de 1995 e 2008, distribuídos em rebanhos localizados nos estados do AC, MA, MT, PA, RO e TO. A consistência dos dados, as análises descritivas, de variância e de escolha do modelo para cada uma das características foram realizadas utilizando-se o software Statistical Analysis System. As estimativas de média e desvio padrão foram de 122,919,0; 179,628,1; 262,445,5; 227,229,2; 37,14,7, respectivamente para as características de P120, P210, P450, PE450 e IPP. As herdabilidades para P120 foram de 0,24; 0,21 e 0,36, para h²d, h²m e h²t, respectivamente; para P210 foram de 0,29; 0,16 e 0,45, para h²d, h²m e h²t, respectivamente e para P450, PE450 e IPP, foram de 0,48; 0,49 e 0,22, respectivamente. As correlações genéticas entre os pesos variaram de 0,51 a 0,78, entre os pesos e PE450 variaram de 0,26 a 0,46, entre os pesos e a IPP foram baixas e negativas e entre PE450 e IPP foi nula. Em todas as características estudadas, os progressos genéticos foram superiores aos fenotípicos, com exceção à IPP. Os resultados de resposta à seleção variaram de 0,27 a 0,11 kg/ano; 0,49 a 0,20 kg/ano; 1,32 a 0,53 kg/ano; 0,08 a 0,03 cm/ano e 0,06 a 0,02 dias/ano para P120, P210, P450, PE450 e IPP, respectivamente. Portanto, todas as características estudadas podem ser utilizadas como critério de seleção, objetivando melhorar a produtividade.

Investigação de polimorfismos nos genes XRCC1, MTHFR e EGFR como possíveis marcadores de suscetibilidade ao câncer, na população de Belém-PA

Câncer é definido como uma doença multifatorial, resultante de interações complexas entre fatores extrínsecos e intrínsecos. Dentre os principais fatores intrínsecos estão as alterações genéticas e/ou epigenéticas, em genes envolvidos no processo carcinogênico. A identificação e caracterização destes genes podem proporcionar uma melhor compreensão das bases moleculares da doença. Dada a importância de alterações nos genes XRCC1, MRHFR e EGFR em diversas vias pro-carcinogênicas, é de fundamental importância investigar os efeitos funcionais de polimorfismos moleculares nesses genes e suas consequências na suscetibilidade ao câncer. Assim, o objetivo deste estudo foi identificar possíveis associações entre os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) Arg194Trp (XRCC1) e Ala222Val (MTHFR) e Arg521Lys (EGFR) com o desenvolvimento do câncer gástrico e mamário, na população de Belém-PA, em um estudo caso-controle. Além disso, o controle genômico da ancestralidade foi realizado pra evitar resultados e/ou interpretações espúrias decorrentes da subestruturação populacional entre os grupos investigados. A análise molecular dos SNPs foi realizada por TaqMan. As análises estatísticas foram realizadas através do programa SPSS v.20 e as relativas à subestruturação populacional pelo programa STRUCTURE v 2.2. Em relação aos polimorfismos Arg194Trp, Ala222Val não foi observada nenhuma associação significativa com a susceptibilidade aos tumores gástrico e mamário (P > 0,05). Para ao polimorfismo Arg521Lys, em um primeiro momento (análise univariada), um efeito significativo para a suscetibilidade aos cânceres investigados, foi encontrado (P = 0,037). Contudo, após o controle genômico pelas ancestralidades africana e europeia, esse resultado se revelou espúrio (P = 0,064). Em relação às ancestralidades, nossos resultados evidenciaram uma forte associação da ancestralidade africana com a suscetibilidade aos cânceres gástrico e mamário (P = 0,010; OR = 76,723; IC 95% = 2,805 – 2098,230) em quanto que para indivíduos com uma maior contribuição europeia, um efeito de proteção foi encontrado (P = 0,024; OR = 0,071; IC 95% = 0,007 – 0,703). Em conclusão, os resultados deste estudo apresentam evidencias de que as ancestralidades genômicas africana e europeia são importantes fatores relacionados à susceptibilidade as neoplasias gástrica e mamaria. Em relação ao polimorfismo Arg521Lys, estudos adicionais serão necessários para confirmar se a associação com a suscetibilidade ao câncer é realmente espúria.

Correlação dos níveis séricos e dos polimorfismos nos genes de citocinas (TNF-α, INF-γ, TGF-β1 e IL-10) com a apresentação clínica da hepatite B crônica

A hepatite B crônica apresenta amplo espectro de manifestações clínicas, resultante de diversos fatores, tais como o padrão de secreção e polimorfismo nos genes de citocinas. Este trabalho objetiva correlacionar os polimorfismos TNF-α -308G/A, INF-γ +874A/T, TGF-β1 -509C/T e IL-10 -1081A/G e os níveis séricos destas citocinas com a apresentação clínica da hepatite B. Foram selecionados 53 casos consecutivos de hepatite B, sendo divididos em grupo A (portador inativo= 30) e B (hepatite crônica/cirrose= 23). Como grupo controle, selecionaram-se 100 indivíduos com anti-HBc e anti-HBs positivos. Os níveis séricos das citocinas foram determinados por ensaios imunoenzimáticos, tipo ELISA (eBiosceince, Inc. Califórnia, San Diego, USA). A amplificação gênica das citocinas se realizou pela PCR e a análise histopatológica obedeceu à classificação METAVIR. Identificou-se maior prevalência do genótipo TNF-α -308AG (43,3% vs. 14,4%) no grupo B do que nos controles e a presença do alelo A se correlacionou com risco de infecção crônica pelo VHB (OR= 2,6). Os níveis séricos de INF-γ e de IL-10 foram maiores (p< 0,001) nos controles do que os demais grupos e, inversamente, as concentrações plasmáticas de TGF-β1 foram menores no grupo controle (p< 0,01). Observou-se, na histopatologia hepática, que atividade inflamatória > 2 se correlacionou com maiores níveis de TNF-α e de INF-γ (p< 0,05), assim como a fibrose > 2 com maiores níveis de INF-γ (p< 0,01). Na população pesquisada, menores níveis séricos de INF-γ e de IL-10 e maiores de TGF-β1 estiveram associados com a hepatite B crônica, bem como a presença do alelo A no gene TNF-α - 308 aumentou em 2,6 o risco de cronificação.